使用 bcftools 进行基因型过滤(genotypes QC)

基因型过滤标准:保留双等位基因(biallelic sites)以及次等位基因频率大于0.05的位点:

bcftools view --types snps -m 2 -M 2 -q 0.05:minor genotypes.chr22.vcf | bgzip -c > genotypes.chr22.vcf.gz

  • --types snps -m 2 -M 2 指的是保留双等位基因(biallelic sites);
  • 0.05:minor 指的是次等位基因频率大于0.05;
  • genotypes.chr22.vcf.gz 指的是过滤后的输出文件;
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