基因的等位基因表达不平衡可以揭示关于细胞类型特异性、基因调控机制、遗传变异对表型影响的重要信息。
例如,在肿瘤细胞中,特定基因的等位基因不平衡可能指示肿瘤发展过程中的选择性优势或遗传不稳定性。通过对来自不同组织、不同疾病状态或不同发展阶段的样本进行等位基因不平衡分析,研究人员可以识别出关键的遗传变异,这些变异可能在生物过程的调控或疾病的发生发展中起着关键作用。
本研究旨在通过对特定基因区域内的等位基因不平衡进行系统分析,来识别可能在特定生物过程或疾病中发挥作用的基因或基因区域。利用高通量测序技术产生的大量基因组数据,我们可以细致地分析个体或细胞群中的基因变异,并评估这些变异之间的不平衡关系。