1、进入网站http://snpeff.sourceforge.net/,下载snpeff:
wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip
2、解压、安装
unzip snpEff_latest_core.zip
解压后出现如下图:
3、注释变异:
/path/to/java -Xmx4g -jar snpEff.jar GRCh37.75 examples/test.chr22.vcf > test.chr22.ann.vcf #test.chr22.vcf指的是含有variants的input文件,test.chr22.ann.vcf指的是含有variants的注释output文件
注:由于snpeff是一个基于java的软件包,需要在有java的环境中运行,因此使用此工具包前先安装好java,如果已经安装过java,则忽略此。
结果文件如下图:
参考链接:http://snpeff.sourceforge.net/