本周最新文献速递20220116
一、精细解读文献 一
文献题目： Mendelian randomization analyses support causal relationships between blood metabolites and the gut microbiome
不想看英文题目： 孟德尔随机化分析支持血液代谢物与肠道微生物组之间的因果关系
杂志和影响因子： Nature (IF: 42.778; Q1)
研究意义： 肠道微生物组与多种生理疾病相关，但之间的因果关系仍未很好解释清楚。为此，作者通过对 3,432 名具有全基因组、全宏基因组、人体测量学和血液代谢数据的中国人群进行双向孟德尔随机化分析。
结论：
- 对 3,432 例样本（发现队列 2002 例，重复队列1430例）的微生物特征进行宏基因组全基因组关联研究 (M-GWAS)；
- 在发现队列的肠道微生物中，总共发现了 625 个关联信号、548 个独立位点（P < 5 × 10-8）。对其进行更加严格的 Bonferroni 校正后（P <5 × 10-8/500）， 发现 28 个关联信号、27 个独立位点；
- 遗传变异位点对微生物特征的中值解释度为 24.9%（6.8%~45.5%）；
- 对发现队列的微生物特征结果（ P < 1 × 10-5）进行重复验证，重复集中 2,324 个位点效应值方向相同，表明关联信号并不是随机误差；
- 重复结果最好的位点是乳糖和半乳糖降解相关的位点 rs1461780285 (Pdiscovery = 2.10 × 10-12; Preplication = 1.09 × 10-10) 以及丙氨酸降解 II 相关的位点 rs142693490 (Pdiscovery = 1.28 × 10-12; Preplication = 0.014)；
- 在血液代谢特征中，对 112 种代谢物进行全基因组关联分析，发现了 174 个关联信号、158 个基因座。对其进行更为严格的校正 (P < 5 × 10-8/112）后，鉴定了 39 个关联信号、28 个基因座；
- 遗传变异位点对血液代谢物的中值解释度为 28.6%（13.3%~48.3%）；
- 对发现队列的血液代谢物结果进行重复验证，在 174 个全基因组显著位点和 39 个严格校正的位点中，分别有 51 个和 29 个位点与重复集的方向相同 ( P < 0.05)；
- 对 500 种微生物特征与 112 种血液代谢物进行相关性分析，观察到 457 个显着关联（FDR < 0.05）；
- 对 457 对显着关联的微生物特征与血液代谢物进行单样本 MR 分析以推断彼此的因果关系。观察到 58 个显着的因果效应，其中 17 个为肠道微生物特征对血液代谢物具有因果效应，另外 41 个为血液代谢物对肠道微生物具有因果效应（P < 0.05/457）；
- 在发现队列 58 个具有因果关系的微生物特征与血液代谢物中， 有 43 个被成功复制（方向相同且 P < 0.05 ）；
- 因果效应最显着的是 Oscillibacter → 降低血液甘油三酯浓度；Oscillibacter → 降低 BMI；Oscillibacter → 降低腰臀比（WHR）；
- 对 40 种肠道微生物和 12 种血液代谢物与疾病进行因果关系推断，发现 Alistipes 降低脑动脉瘤的风险 (P = 4.61 × 10-4）和肝细胞癌（P = 0.045）; 变形杆菌增加 T2D 风险（P = 7.61 × 10 10-4)、充血性心力衰竭 (P = 0.003) 和结直肠癌 (P = 0.047)；大肠杆菌增加了尿石症（P = 0.009）和肝细胞癌（P = 0.04）的风险，但降低了间质性肺病的风险（P = 0.007）；
文章链接：
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00968-y
公开的资料：
- 肠道微生物和血液代谢物的 GWAS summary：https://ftp.cngb.org/pub/CNSA/data2/CNP0000794/
二、其他文献推荐
下面的文献也挺精彩的，但由于下不到原文，或博主时间有限，没法精细解读，故列出来供各位参阅；
当然，你们有精彩的文献想让我解读的（前提是一周内刚出炉的文献），可给我发pdf（然而可能种种原因，我不一定有时间解读，不要对我抱太高期待）；
文献题目： RNA profiles reveal signatures of future health and disease in pregnancy
不想看英文题目： RNA谱揭示了妊娠期未来健康和疾病的特征
杂志和影响因子： Nature (IF: 42.778; Q1)
文章链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-021-04249-w
文献题目： Decoding gene regulation in the fly brain
不想看英文题目： 解码果蝇大脑中的基因调控
杂志和影响因子： Nature (IF: 42.778; Q1)
文章链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-021-04262-z
文献题目： Genetic analysis of the human microglial transcriptome across brain regions, aging and disease pathologies
不想看英文题目： 跨大脑区域、衰老和疾病病理学的人类小胶质细胞转录组遗传分析
杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)
文章链接：
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00976-y
文献题目： Functional dissection of inherited non-coding variation influencing multiple myeloma risk
不想看英文题目： 影响多发性骨髓瘤的遗传性非编码变异的功能解析（实验文章）
杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章链接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27666-x
文献题目： Polygenic contribution to the relationship of loneliness and social isolation with schizophrenia
不想看英文题目： 孤独和社交孤立的多基因对精神分裂症的贡献
杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章链接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27598-6
文献题目： DNA methylation aging and transcriptomic studies in horses
不想看英文题目： 马的 DNA 甲基化老化和转录组学研究
杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章链接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27754-y
文献题目： Single cell transcriptomic landscape of diabetic foot ulcers
不想看英文题目： 糖尿病足溃疡的单细胞转录组学研究
杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章链接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27801-8
三、工具或资源类介绍
文献题目： Integrative analysis of 3604 GWAS reveals multiple novel cell type-specific regulatory associations
不想看英文题目： 3604 例 GWAS 的综合分析揭示了多种新的细胞类型特异性调控关联
杂志和影响因子： Genome Biol (IF: 10.81; Q1)
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34996498/
使用教程： FORGE2：GWAS 的细胞类型特异性分析
文献题目： Universal annotation of the human genome through integration of over a thousand epigenomic datasets
不想看英文题目： 整合表观基因组数据对人类基因组进行注释
杂志和影响因子： Genome Biol (IF: 10.81; Q1)
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34991667/
文献题目： A data-adaptive Bayesian regression approach for polygenic risk prediction
不想看英文题目： 用于多基因风险预测的自适应贝叶斯回归方法
杂志和影响因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章链接：
https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article/doi/10.1093/bioinformatics/btac024/6502278
文献题目： scPretrain: Multi-task self-supervised learning for cell type classification
不想看英文题目： scPretrain：用于细胞类型分类的多任务自监督学习模型
杂志和影响因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章链接：
文献题目： MiRNA–disease association prediction based on meta-paths
不想看英文题目： 基于元路径的 miRNA- 疾病关联预测
杂志和影响因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章链接：
致谢橙子牛奶糖（陈文燕），请用参考模版：We thank the blogger (orange_milk_sugar, Wenyan Chen) for XXX
感谢小可爱们多年来的陪伴， 我与你们一起成长~