本周最新文献速递20220116

本周最新文献速递20220116

一、精细解读文献 一

文献题目: Mendelian randomization analyses support causal relationships between blood metabolites and the gut microbiome

不想看英文题目: 孟德尔随机化分析支持血液代谢物与肠道微生物组之间的因果关系

杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)

研究意义: 肠道微生物组与多种生理疾病相关,但之间的因果关系仍未很好解释清楚。为此,作者通过对 3,432 名具有全基因组、全宏基因组、人体测量学和血液代谢数据的中国人群进行双向孟德尔随机化分析。

结论:

  • 对 3,432 例样本(发现队列 2002 例,重复队列1430例)的微生物特征进行宏基因组全基因组关联研究 (M-GWAS);

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  • 在发现队列的肠道微生物中,总共发现了 625 个关联信号、548 个独立位点(P < 5 × 10-8)。对其进行更加严格的 Bonferroni 校正后(P <5 × 10-8/500), 发现 28 个关联信号、27 个独立位点;
  • 遗传变异位点对微生物特征的中值解释度为 24.9%(6.8%~45.5%);

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  • 对发现队列的微生物特征结果( P < 1 × 10-5)进行重复验证,重复集中 2,324 个位点效应值方向相同,表明关联信号并不是随机误差;
  • 重复结果最好的位点是乳糖和半乳糖降解相关的位点 rs1461780285 (Pdiscovery = 2.10 × 10-12; Preplication = 1.09 × 10-10) 以及丙氨酸降解 II 相关的位点 rs142693490 (Pdiscovery = 1.28 × 10-12; Preplication =  0.014);
  • 在血液代谢特征中,对 112 种代谢物进行全基因组关联分析,发现了 174 个关联信号、158 个基因座。对其进行更为严格的校正 (P < 5 × 10-8/112)后,鉴定了 39 个关联信号、28 个基因座;
  • 遗传变异位点对血液代谢物的中值解释度为 28.6%(13.3%~48.3%);

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  • 对发现队列的血液代谢物结果进行重复验证,在 174 个全基因组显著位点和 39 个严格校正的位点中,分别有 51 个和 29 个位点与重复集的方向相同 ( P < 0.05);
  • 对 500 种微生物特征与 112 种血液代谢物进行相关性分析,观察到 457 个显着关联(FDR < 0.05);
  • 对 457 对显着关联的微生物特征与血液代谢物进行单样本 MR 分析以推断彼此的因果关系。观察到 58 个显着的因果效应,其中 17 个为肠道微生物特征对血液代谢物具有因果效应,另外 41 个为血液代谢物对肠道微生物具有因果效应(P  < 0.05/457);
  • 在发现队列 58 个具有因果关系的微生物特征与血液代谢物中, 有 43 个被成功复制(方向相同且 P  < 0.05 );

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  • 因果效应最显着的是 Oscillibacter → 降低血液甘油三酯浓度;Oscillibacter → 降低 BMI;Oscillibacter → 降低腰臀比(WHR);

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  • 对 40 种肠道微生物和 12 种血液代谢物与疾病进行因果关系推断,发现 Alistipes 降低脑动脉瘤的风险 (P  = 4.61 × 10-4)和肝细胞癌(P  = 0.045); 变形杆菌增加 T2D 风险(P  = 7.61 × 10 10-4)、充血性心力衰竭 (P  = 0.003) 和结直肠癌 (P  = 0.047);大肠杆菌增加了尿石症(P  = 0.009)和肝细胞癌(P  = 0.04)的风险,但降低了间质性肺病的风险(P  = 0.007);

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文章链接:

https://www.nature.com/articles/s41588-021-00968-y

公开的资料:


二、其他文献推荐

下面的文献也挺精彩的,但由于下不到原文,或博主时间有限,没法精细解读,故列出来供各位参阅;
当然,你们有精彩的文献想让我解读的(前提是一周内刚出炉的文献),可给我发pdf(然而可能种种原因,我不一定有时间解读,不要对我抱太高期待);


文献题目: RNA profiles reveal signatures of future health and disease in pregnancy

不想看英文题目: RNA谱揭示了妊娠期未来健康和疾病的特征

杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)

文章链接:

https://www.nature.com/articles/s41586-021-04249-w


文献题目: Decoding gene regulation in the fly brain

不想看英文题目: 解码果蝇大脑中的基因调控

杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)

文章链接:

https://www.nature.com/articles/s41586-021-04262-z


文献题目: Genetic analysis of the human microglial transcriptome across brain regions, aging and disease pathologies

不想看英文题目: 跨大脑区域、衰老和疾病病理学的人类小胶质细胞转录组遗传分析

杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)

文章链接:

https://www.nature.com/articles/s41588-021-00976-y


文献题目: Functional dissection of inherited non-coding variation influencing multiple myeloma risk

不想看英文题目: 影响多发性骨髓瘤的遗传性非编码变异的功能解析(实验文章)

杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 14.92; Q1)

文章链接:

https://www.nature.com/articles/s41467-021-27666-x


文献题目: Polygenic contribution to the relationship of loneliness and social isolation with schizophrenia

不想看英文题目: 孤独和社交孤立的多基因对精神分裂症的贡献

杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 14.92; Q1)

文章链接:

https://www.nature.com/articles/s41467-021-27598-6


文献题目: DNA methylation aging and transcriptomic studies in horses

不想看英文题目: 马的 DNA 甲基化老化和转录组学研究

杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 14.92; Q1)

文章链接:

https://www.nature.com/articles/s41467-021-27754-y


文献题目: Single cell transcriptomic landscape of diabetic foot ulcers

不想看英文题目: 糖尿病足溃疡的单细胞转录组学研究

杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 14.92; Q1)

文章链接:

https://www.nature.com/articles/s41467-021-27801-8


三、工具或资源类介绍


文献题目: Integrative analysis of 3604 GWAS reveals multiple novel cell type-specific regulatory associations

不想看英文题目: 3604 例 GWAS 的综合分析揭示了多种新的细胞类型特异性调控关联

杂志和影响因子: Genome Biol (IF: 10.81; Q1)

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34996498/

使用教程: FORGE2:GWAS 的细胞类型特异性分析


文献题目: Universal annotation of the human genome through integration of over a thousand epigenomic datasets

不想看英文题目: 整合表观基因组数据对人类基因组进行注释

杂志和影响因子: Genome Biol (IF: 10.81; Q1)

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34991667/


文献题目: A data-adaptive Bayesian regression approach for polygenic risk prediction

不想看英文题目: 用于多基因风险预测的自适应贝叶斯回归方法

杂志和影响因子: Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)

文章链接:

https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article/doi/10.1093/bioinformatics/btac024/6502278


文献题目: scPretrain: Multi-task self-supervised learning for cell type classification

不想看英文题目: scPretrain:用于细胞类型分类的多任务自监督学习模型

杂志和影响因子: Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)

文章链接:

https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article-abstract/doi/10.1093/bioinformatics/btac007/6499287?redirectedFrom=fulltext


文献题目: MiRNA–disease association prediction based on meta-paths

不想看英文题目: 基于元路径的 miRNA- 疾病关联预测

杂志和影响因子: Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)

文章链接:

https://academic.oup.com/bib/advance-article-abstract/doi/10.1093/bib/bbab571/6501422?redirectedFrom=fulltext


致谢橙子牛奶糖(陈文燕),请用参考模版:We thank the blogger (orange_milk_sugar, Wenyan Chen) for XXX

感谢小可爱们多年来的陪伴, 我与你们一起成长~

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