生物信息学

Contig是reads拼成的连续的DNA片段，连续表达一个gene。通过双端测序的contig可确定contig之间的关系得到scaffold，Scaffold是reads拼成的有gap的DNA片段。理想情况下，一条染色体用同一个scaffold的表达。整个genome存在很多零碎片段，可舍弃。因为duplication产生很多overlap。

 

 

 

N50，L50和NG50是评价genome assembly的quality的标准，评价长度时使用N50，N50是一个contig的长度。不选用genome size的50%是因为1.这是估计的size值不一定准；2.sequence 仅覆盖80%。评价数量使用L50，L50数量越小越好。NG50表达测到genome 覆盖度。

 

 

 取材方法很重要，得到目标数据。

Assembly算法有可能带来更多误差，通常二代测序和三代测序相结合。

 

 

 

 

 

 

贪心算法原理是每一步都在找最优解，最后得到最好的结果，优点是快，缺点是不是全局最优解，出现重复序列便走不下去。

 

 

 

 

 

 

de bruiji graph来自桥问题：

 

 

 

 

比如：

k-mer当k=4时

000添0，成为0000，0000取000，若下一步添0 成为0000

000添1，成为0001，0001取001，若下一步添0 成为0010，0010取010

000添1，成为0001，0001取001，若下一步添1 成为0011，0011取011

 

 

 

在序列拼接时：

 

 

 

 

 Qualities取决于二代测序的质量；coverage&read length取决于建库方法和sequence方法。

生物信息学处理关键是考虑研究的物种的特性，eg：某物种的duplication多，或者生物学问题的侧重点，eg：重测序。

Genome网站：UCSC

例子：

植物类，希望通过“拟南芥vs抗逆抗旱植物”，清楚看到抗逆抗旱植物的相关特性，或者说希望看到的特性，做之前要估算genome size，可以看的现象是扩增基因，于是分析扩增基因的具体情况，比如对于常规部分的不同功能、通路及转录因子等，对于miRNA的探讨,分析出现的原因。

以前的研究多重于分析生物学特征，比如某物种所有基因的罗列，现在基因组数量变大之后多研究.进化特征，比如某一个基因，eg：所有种类黄瓜的苦味，这种主观感觉定量分析的研究。